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第三代试管婴儿前,要进行哪些必要检查?

在进行第三代试管婴儿(PGT,即胚胎植入前遗传学检测)前,夫妻双方需要进行一系列必要的检查,以确保身体状况适合进行辅助生殖治疗,并降低遗传疾病风险。以下是主要的检查项目:

一、女方检查项目

  1. 生殖系统检查

    • 妇科超声:评估子宫、卵巢形态及功能,检查是否存在肌瘤、息肉、腺肌症等异常。

    • 性激素六项:检测卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)、催乳素(PRL),评估卵巢储备功能及内分泌状态。

    • 抗缪勒管激素(AMH):更准确地反映卵巢储备功能。

    • 输卵管检查(如必要):评估输卵管通畅性(如曾有输卵管问题或手术史)。

  2. 遗传学检查

    • 染色体核型分析:检测染色体数目或结构异常(如平衡易位、罗氏易位等)。

    • 单基因遗传病筛查:针对家族遗传病史,检测特定基因突变(如地中海贫血、血友病等)。

  3. 感染性疾病筛查

    • 传染病四项:乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病(HIV)。

    • TORCH筛查:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等,避免孕期感染导致胎儿畸形。

  4. 全身健康评估

    • 血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能:评估基础健康状况。

    • 甲状腺功能:检测TSH、FT3、FT4,排除甲状腺疾病对妊娠的影响。

    • 血糖、血脂:评估代谢功能。

    • 心电图、胸片:排除心肺疾病。

  5. 其他专项检查

    • 宫颈细胞学检查(TCT):排除宫颈病变。

    • 自身免疫抗体检测(如必要):如抗心磷脂抗体、抗核抗体等,排除免疫性不孕因素。

二、男方检查项目

  1. 精液分析

    • 精液常规:检测精子浓度、活力、形态等。

    • 精子DNA碎片率(DFI):评估精子遗传物质完整性。

  2. 遗传学检查

    • 染色体核型分析:检测染色体异常。

    • 单基因遗传病筛查(如家族有遗传病史)。

  3. 感染性疾病筛查

    • 传染病四项:乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病(HIV)。

三、夫妻双方共同检查

  1. 血型鉴定:确认ABO和Rh血型,避免新生儿溶血风险。

  2. 基因检测(如必要):针对特定遗传病进行携带者筛查。

四、检查目的与意义

  1. 评估生育能力:通过生殖系统检查和激素检测,了解卵巢功能、子宫环境及精子质量。

  2. 筛查遗传风险:通过染色体和基因检测,避免遗传疾病传递给后代。

  3. 排除感染与疾病:确保母体健康,降低孕期并发症风险。

  4. 制定个性化方案:根据检查结果,医生可调整促排卵方案、胚胎培养策略及移植时机。

五、注意事项

  1. 检查时间:部分检查需在特定时间进行(如性激素六项在月经第2-3天)。

  2. 禁欲要求:男方精液检查前需禁欲3-5天。

  3. 空腹要求:部分血液检查需空腹。

  4. 心理准备:检查过程可能涉及多次就诊,需保持耐心与配合。

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