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染色体数目异常疾病

  染色体数目异常是临床上主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。
 


(一)21三体综合征
 


  21三体综合征又称先天愚型综合征和唐氏综合征，是胎儿和新生儿中常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特 殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。
 


  患者核型大多数(92.5%)为单纯型21三体，即47，XX，(xy)，＋21；4.8%为易位型(如14/21、21/22易位)；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。
 


(二)18三体综合征
 


  18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。
 


  细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY(或XX)，＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。
 


(三)13三体综合征
 


  13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。
 


  细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX(或XY)，＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。
 


(四)性染色体异常综合征
 


  1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睪丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查大多数患者核型为47，XXY。
 


  大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
 


  2. XYY综合征： 在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睪丸发育不全，生精过程障碍。
 


  XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
 


  3. Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%～0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%。其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。
 


  4. 47、XXY和多X女性综合征：
 


  本病又称多雌综合征，其外形、性功能与生育能力都是正常，有少数患者有继发闭经。约2/3的患者有智力低下。多X综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。X染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重。
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