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通过胚胎移植筛查,是否可以完全排出遗传病风险?
通过胚胎移植筛查,是否可以完全排出遗传病风险?
来源:
|
作者:
yunruixing
|
发布时间:
2020-06-16
|
875
次浏览
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胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)
植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)
PGD的适应证
1 染色体异常
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
2 单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
3 具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
4 人 类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。
PGS的适应证
1 女方高龄(advanced maternal age,AMA) 女方年龄38岁及以上。
2 不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage,RM) 反复自然流产2次及以上。
3 不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF) 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
4 严重畸精子症
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