无创基因产前检测，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患常见染色体病（21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征）的风险。


与传统唐筛相比，它有哪些优势 ？


传统唐氏血清学筛查，是通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲胎蛋白、绒毛 促 性 腺 激 素 和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征和shen经管畸形的风险。唐氏筛查高风险者被确诊为唐氏综合征的占2%左右，其假阳性很高。而国内外大规模的临床试验数据显示，无创基因产前检测对21三体、18三体和13三体三种常见染色体疾病的检出率可达95%～99%，远远高于唐氏血清学筛查。
尽管无创产前检测具有很高的敏感性及特异性，但它仍然是一项筛查技术，不能取代介入性产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺），阳性孕妇需要进一步的产前诊断。