1、基因突变遗传胎儿后引产,后尝试IUI后失败
赵先生患有先天性成骨不全症,婚后与妻子自然怀孕,胎儿6个月做羊水穿刺基因检测,胎儿存在COL1A2基因突变,遗传了致病基因,胎儿股骨短小异常弯曲,于是对胎儿进行人工流產。流產之后妻子的心情抑郁,经常一个人坐着不说话,赵先生经朋友介绍得知IUI也可以帮助怀孕,于是赵先生和太太尝试IUI的方式怀孕,但是一个囊胚存在COL1A2基因突变;另一个囊胚COL1A2基因存在多条染色体异常,因此2个胚胎都 无 法 移植,IUI失败,赵先生和太太便暂停了孕育计划。
2、夫妻遇到我们,决定再次用第三代试管婴儿技术孕育子嗣
赵先生和太太在一次教会义工活动上遇到了我们的顾问,和顾问说起孕育子嗣的艰难,夫妻二人便找到教会做义工缓解心里的痛苦。顾问告诉赵先生和太太,别一直沉浸在痛苦中,要寻求先进的医疗技术,寻求帮助会成功的。
顾问带着赵先生和太太进行了體檢,得知赵先生的成骨不全症是由生成编码I型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的显性突变引起的。医生又让赵先生的直系亲属父亲、母亲和妹妹一起做了COL1A1和COL1A2基因位点检测验证,结果显示,赵母的COL1A1基因突变导致赵先生和妹妹的COL1A1基因突变,但妹妹表型显示不患病。医生建议做第三代试管婴儿,用胚胎培养技术和PGSPGD技术的精准度可以避免胎儿遗传,赵先生和太太决定接受第三代试管婴儿的诊疗。
3、在先进的医 疗科技帮助下,赵太太一次性移植成功
赵太太共取卵17个,受精15个,一共养成了10个囊胚,通过Karyomapping核型定位技术诊断后,赵先生和太太的染色体正常的胚胎有6个,COL1A2基因未突变的胚胎有4,其中染色体正常且未突变的胚胎,即可移植胚胎有2个,选择出23对染色体正常且COL1A2基因位点无突变的胚胎,赵女士移植了一个胚胎,在移植8天后检查成功着床妊娠并健康发育HCG值124.4,移植12天HCG1400,赵女士怀孕之后产检一超二超三超NT都顺利通过,赵女士在怀孕39周选择剖宫产,宝宝顺利出生,5.8斤,男孩。赵先生通过视频让我们看到了健康的宝宝出生,赵先生还亲自剪断了宝宝的脐带。