胎儿期常见的染色体疾病包括唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等，上述综合征的发生绝大多数与孕妇年龄有关，只有极少部分从上代遗传而来，因此夫妇及家庭以上几代的染色体都正常，不能保证胎儿不会生染色体疾病。

随着孕妇年龄增大，卵细胞在成熟过程中染色体配对和分离会出现差错，带有多余染色体的卵细胞与正常精子受精后将形成染色体不正常的胎儿。