无创DNA


通过抽取母体血液来提取游离的来自宝宝的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定宝宝患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。


结果是告诉孕妈妈发生以上染色体疾病的风险，而不是确认结果，也就是说风险低的也不一 定没有问题（假阴性），风险高的也不一 定有问题（假阳性）。


无创DNA虽然检出率达90%以上，但只代表风险值，属于筛查，而不是诊断；


无创DNA结果提示高风险者，或者后续超声提示软指标异常者，还需要行产前诊断比如羊水穿刺或者脐带血穿刺；


有下列情形之一者，不能选择：


1、唐氏筛查高风险大于1/50；


2、明显的B超异常（早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 胎儿大结构异常，羊水量异常，严3、重的胎儿宫内生长受限等）；


4、多胎；


5、孕妈妈有染色体疾病或者携带异常染色体；


6、接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妈妈。  




羊水穿刺
 


能检测染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
 


适应证：
 


孕妈妈年龄≥35岁；
 


孕妈妈曾生育过染色体异常患儿史；
 


夫妇一方有染色体结构异常者；
 


孕妈妈曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史；
 


孕妈妈血清生化筛查（唐筛或者无创DNA）高风险；
 


超声检查发现胎儿异常。
 


一说起羊水穿刺，孕妈妈都很害怕，它真的那么可怕吗？
 


在B超引导下，用一根很细的针通过肚皮扎进宫腔，抽取羊水，很简单的过程，羊水穿刺的时间是在孕16-24周，这时候羊水量相对多，而且在B超引导下穿刺，不可能扎着宝宝，很细的针，孕妈妈也不会觉得很疼。
 


那羊水穿刺会不会导致流产呢？嗯，有一 定风险，但是流产率很低很低，也就差不多千分之一到三，而且，这种风险与孕妈妈本身的体质有关。