1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。

2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；

3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；

4、线粒体遗传病。

目前，三代试管婴儿筛选的疾病主要有染色体遗传病和有明确基因诊断的单基因病。

三代试管婴儿能筛查的染色体疾病有哪些？

23对染色体对应的疾病有：

第一对：高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症。

第二对：先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲。

第三对：血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖。

第四对：亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症。

第五对：猫哭症（头小，面部待征不寻常，哭声像猫哭声）、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展。

第六对：肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫。

第七对：糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症。

第八对：韦尔那氏症侯群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤。

第九对：黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷。

第十对：喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失）。

第十一对：壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤。

第十二对：目前尚未发现。

第十三对：乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝藏及神经系统疾病）、培透氏症（ 眼，脑，循环系统缺陷，上颚裂）。

第十四对：老年痴智症（记忆力逐渐消失）。

第十五对：小胖威力症（智障，肥胖，短小身材）、雷特氏症（自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍）、马凡症侯群（连接身体器官的结缔组织病变）。

第十六对：家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调。

第十七对：抑制肿瘤蛋白质缺陷（易患癌、乳癌）。

第十八对：尼曼匹克病（贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌）。

第十九对：动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障。

第二十对：泡泡儿（免疫力差或无免疫力）。

第二十一对：唐氏症、白血病、阿兹海默氏症、组织硬化。

第二十二对：慢性巨大型白血病（骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤）。

第二十三对：X染色体：狄宣氏肌肉萎缩症，克莱恩斐特氏症、堂那氏症、血友病。

三代试管婴儿筛查的单基因病有哪些？

　1、 Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、 Wiskott-Aldrich综合征

　　9、 Alport综合征

　　10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、小脑共济失调

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)及

　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

　　23、肾源性尿崩症

　　24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良

　　26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

　　47智力迟缓(FRAXE型)

　　48.智力迟缓(MRXI型)

　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51.肌营养不良(Becker型)

　　52.肌营养不良(Duchenne型)

　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54.肌小管肌病

　　55.先天性静止性夜盲症

　　56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61.感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、 Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73 、Xg血型系统